“我的期望是我能帮姥姥拿碗拿筷子，帮姥姥扫扫地。”当问到小文杰长大以后还想干什么时，他说：“想长大以后挣点钱，养活家人。”

    这就是家住遵化市刘备寨乡泉水头村的瓷娃娃籍文杰，今年快满18周岁的籍文杰，看起来像4-5岁的孩子，腼腆，妈妈和姥姥教他一句谢谢叔叔阿姨、谢谢哥哥姐姐，他就跟着说一句。小文杰在好心人的帮助下曾经在村小学读过两年小学，今年快满18岁了，已经年近80岁的年迈的姥姥最大的期望、最放不下的就是，她走了以后，这个家庭怎么办，小文杰是否能够承担起这个家庭。

    籍文杰在出生第42天，母亲在一次喂奶时竟出现了无故的骨折，当时也没有太在意，在孩子长出第一颗乳牙时，母亲发现这孩子的牙是透明的，和她自己小时候一样，这使他的母亲万分忐忑，后来医院确诊也是瓷娃娃（又名成骨不全）。小文杰经历了十几次骨折，一共做过7次手术，现在能独立站着了，能借助轮椅慢慢行走。
籍文杰家除了有一个近80岁的姥姥外，还有两个瘫在床上的妈妈和舅舅，他们也都是瓷娃娃。一家四口人，靠政府和社会救济维持生活。

    籍文杰屋内的陈设十分简单，据了解，屋内电视机、空调等电器都是亲戚和爱心人士赠送的。

    家庭的这种现状，震撼了前来节前慰问的唐山万达小学学生及家长、人民医院医疗集团和社会各界爱心人士，好多人的眼睛略显有些湿润。万达小学的“万达阳光少年送温暖”爱心小队的学生们还为籍文杰小哥哥表演了他们准备好的自己拿手的乐器演奏《月光下的凤尾竹》、京剧《洪羊洞》选段、诗朗诵《少年中国说》等7个节目，小学生们及家长、还有爱心人士还送上了给籍文杰带来的的生活用品、学习用具等慰问品和慰问金，表达了关爱之心，体现了“罕见病罕见、让爱不罕见”。

    罕见病是指那些发病率极低的疾病，一般为慢性起病、病情严重、累及多系统、多器官、高致残率乃至危及生命的疾病，如戈谢病、庞贝病、粘多糖病、成骨不全、杜氏肌营养不良等。罕见病患病人数约占总人口的0.65‰～1‰，目前已确认的罕见病病种近1万种，约占人类疾病的10%。约80%的罕见疾病与遗传基因有关，60%为儿童发病。罕见病因为罕见，高误诊、漏诊、治疗可及性的现状非常严重。全球目前只有不到5%的罕见病有治疗手段，国际上只有1%的罕见病有治疗药物，但许多药品在中国尚未注册上市，预计国内具备有效药品治疗条件的罕见病不超过30种，并且往往一年需要几十万甚至几百万的治疗费用。有调研数据显示，因病致贫、因病返贫的贫困户占总贫困户的80%，而罕见病及肿瘤等重大疾病，尤其是罕见病，是导致贫困的最重要原因。罕见病患者为了生存的艰辛而挣扎，他们饱受疾病的折磨，因为无法负担昂贵的医疗费用，使整个家庭不堪重负。罕见病的现状是严峻的，其实罕见病在一定程度上是可防可控的，加强早期筛查，部分罕见病患者家庭的遭遇是可以避免的。

    因此呼吁社会各界及爱心人士都能关爱罕见病患者，伸出援助之手，为罕见病患者提供力所能及的支持和帮助。

（编辑：凌鹏程）