美国科学家日前通过实验证实,导致唐氏综合征(俗称先天性痴呆)的遗传因素可能比人们此前认识的更为复杂,这意味着医学界必须重新考虑治疗这种疾病的方法。
唐氏综合征是一种严重威胁人类身心健康的疾病,大约每750个新生儿就会有一个患有该疾病,患者中半数以上患有先天性心脏病。正常人共有23对染色体,唐氏综合征患者的第21号染色体出现了异常,大部分患者有3条21号染色体,小部分患者则是该染色体上某些区域出现了3个复本。此前,科学家通过比较这两类患者断定,导致该疾病的原因是一些“关键区域”上的30多个基因出现了异常。
据英国《自然》网站21日报道,美国约翰斯·霍普金斯大学的科学家近日所做的实验驳斥了这种传统观点。由于老鼠和人共享99%的基因,科学家在老鼠的染色体中找到与人类第21号染色体上“关键区域”相对应的基因片段。他们又通过转基因技术培养出一些实验鼠,这些老鼠体内关键的基因片段分别具有1个、2个和3个复本。随后,他们将所有实验鼠的面部、头部和生长特征与患有唐氏综合征的老鼠模型进行比较。
观察结果表明,具有3个基因片段复本的实验鼠与具有1个或2个复本的实验鼠的各种特征没有太大的区别,而它们的特征也与患有唐氏综合征的老鼠模型相距甚远。研究人员由此推断,这些关键的基因片段不足以导致唐氏综合征的出现,至少对老鼠来说是这样。研究人员认为,这个推断同样适用于人类,并认为导致人类罹患该疾病的原因是第21号染色体上各种基因复杂的交互作用。因此,对这种疾病的治疗就会更加困难。最好的方法是,研究该疾病的各种症状是如何形成的,并且对患者的基因构成进行细致分析。(完)