基因可确定骨质疏松症的严重程度 | 唐山科普在线唐山市科学技术协会主办

　　研究人员表示，某些基因突变会导致人们患有骨质疏松症，但较少因此而骨折。

　　但这种机理性的基因突变不同于骨密度的问题，骨密度的问题常常会导致出现骨折的情况。

　　纽约关节病医院骨质疏松症中心主任Stephen Honig博士表示，在骨密度相同的情况下，这些人出现骨折的情况要减少20%，因此对于一些骨质问题而言，基因突变是其中的原因，他们的骨质会更好一些。Honig博士并没有参与这项研究。

　　根据该项研究的统计，骨质疏松症影响约30%的女性及12%的男性，多数为老年人。在世界范围内的老年群体中，这种情况很普遍，其表现为骨质的流失，以及日后骨折风险的加大。

　　该项研究试图确定骨质疏松是由于遗传因素造成的。研究人员对雌激素受体基因编码的三种基因突变的情况进行了研究，研究对象来自于欧洲八个研究中心的18917人。

　　结果显示，这三种基因突变的形态都不会对骨密度产生影响。另一方面，它们与减少骨折风险达20%至40%有关。

　　Honig博士表示，这就支持了这种观点，即除了骨密度以外，还有一些因素与骨折的发生及预防骨折相关。研究已经表明，治疗这种疾病的药物双膦酸盐类——阿仑磷酸盐和利塞磷酸钠可以减少50%的骨折的风险。同时还可以看到骨密度的适度改变。这种理论顺延了微构造水平的理论，双膦酸盐类以某种方式提供了保护，但如何起到作用还不清楚。同样，遗传机理是如何起作用的也不清楚。

　　支持论文的理论是也许一些遗传因素的原因，导致一些蛋白质的分泌物提高了骨质并减少了骨折，尽管对此我们还没有研究线索。

　　对于更加复杂的问题，这项论文中提及的基因所在的区域并非那些通常产生蛋白质的区域。也许有别的关联来说明这些问题。

　　Honig博士认为，也许有一种或几种蛋白质的分泌，作为遗传讯息的结果来表明这种关联，以某种方式来体现骨折的保护作用，即使它并不会对骨密度产生影响。>对于这些发现能够为治疗及诊断骨质疏松症带来什么，目前尚不能完全明确。