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“基因检测”那些事儿
添加时间:2010/11/2  作者:李清晨  来源:科学松鼠会  点击:2703  
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  时至今日,如果有哪个高人说他可以通过某种手段预知您哪天可能遭到雷击或出车祸而且如果你愿意破财,他可以化解之,您一定会对其嗤之以鼻。可若有人说如今一项低额的基因检测就能帮你找到身体健康方面的最大威胁,您信么?

  所谓“基因检测 (Genetic Testing )”,即一种通过分析基因的类型和缺陷及其表达功能是否正常,来诊断疾病的方法。

  您也许早已经知道人类基因组是人类生命的核心,在这由3.2×10^9个核苷酸的有序连接中排列着我们所有的遗传信息,决定着人类的生命性状。在不断的进化中,基因的变异决定了人种的多样性、个体间的差异乃至人类除外伤以外的各种疾病。说基因几乎包含着人类生命的全部奥秘也不为过。

  为破解这些奥秘,美国于1990年正式启动被誉为生命科学领域的“阿波罗登月计划”的人类基因组计划(HGP),直到16年后美国和英国科学家在英国《自然》杂志网络版上发表了人类最后一个染色体———1号染色体的基因测序,解读人体基因密码的“生命之书”才算宣告完成。然而单纯的结构解析却远远不能满足对基因功能的认识和对人类复杂疾病的解释。32亿的核苷酸排列在那了,不同的排列方式究竟提示何种疾病,仍需大量深入的研究。摆在我们面前的这本“生命之书”,还有许多生字生词,我们虽然知道了它们的写法却读不懂它们所代表的含义。但HGP的完成对疾病基因研究的推动作用无疑是巨大的,现在当我们再从基因表达水平发现任何新的异常,均可以很容易地在基因组中克隆出相应的基因,并确定其在染色体的位置及它与周边已知基因的关系。

  随着愈来愈多的疾病基因被定位,基因检测中的很多技术开始向向常规化发展演化,基因检测技术由此进入了一个飞速发展的时期。

  科研人员进行基因检测并建立相关基因文件档案在1990年时需要大约1000个细胞,到2005年时,同样的检测只需要50多个细胞就能完成。现在则只需通过1到20个细胞就能实现……

  大量遗传学与分子生物学的研究表明,除外伤以外,人类疾病几乎均与环境因素和基因有关。

  人类现已经发现了很多疾病特有的基因异常,通过各种手段可以预先发现这些基因异常,较准确地预测某些人或者某些群体在未来某时期患某种特定遗传疾病的风险,或者确定他们对未来可能患有某种疾病的易感程度。

  理论上,通过基因检测,可以使那些原先并不知道自己处于易感状态的人,能够有机会通过基因检测获知自己对某种疾病的易感性,从而提醒被测者对自己健康状况加以关注,提前有针对性地加以预防,比如积极听取医生建议,改善饮食和生活方式,定期体检,及时发现症状,及时对疾病进程进行早期检测。这些预防措施根据疾病的性质能在不同程度上产生作用。这不仅有益于患者个人的健康,从长远来看,还有助于节约有限的医疗资源。这就是基因检测的主要作用。

  这样看来,基因检测技术应该适合所有的人群。实际上,目前由于科学技术水平的限制,人类还不能完全准确的通过基因检测检查出所有的疾病。除某些单基因疾病而外,大多数疾病来自遗传基因和环境因素的综合作用,疾病的发病机理都是非常复杂、难以预测的。虽然基因检测可以在某人还没有疾病症状的情况下发现其具有某些疾病的患病倾向并分析未来患这些疾病的风险性,但是易感基因并不等同于致病基因。对易感基因的检测只是表示其患病的几率,并不代表疾病肯定会发生。另一方面,即使没有易感基因,也不能够对疾病放松警惕。其他诸多的环境因素也同时影响着疾病的发展, 比如辐射、化学、药物、污染、生活习惯等特定的内外环境因素作用,都可能造成基因的损伤或者突变,从而诱发某些疾病。

  在这样的背景下,许多生物公司地在不同媒介上发布的有关基因检测的所谓 “科普文章”,其可靠程度就十分可疑了。有些外媒的文章甚至煞有介事地将被检测者的很多疾病风险予以精确的量化,并提到某被检测者“患哮喘的几率很可能低于平均值”,这简直跟街头摆摊算卦的有一拼了——那就是无论你将来出现哪种情况,他们的检测结果都可以自圆其说。

  1987年时,一家大医药公司组织二十多位知名医学家预测医学的发展前景,他们预测到2000年时,①艾滋病、麻疹将被消灭;②癌症的治愈率提高到2/3;③多数状况下冠脉搭桥术将被微创技术或溶栓药物治疗所取代。现在看看这种预测的偏差有多大……2006年时有科学家预言,在人类基因组计划完成后的10~20年内,基因医学将进入黄金时代。对这类提法我们不妨姑妄听之,鬼知道得差多远啊。

  尽管有关“基因检测”的炒作甚嚣尘上,可惜目前我国开展公众基因检测的单位均未在卫生部备案。我国也没有任何一家正规医疗机构会根据那些“基因检测”公司所谓的“报告”为病患制定诊疗或筛查计划。拜当年医改所赐,今日之医患矛盾已经相当突出,医生这一群体的公信力几乎跌之冰点,有关医疗保健方面的各路神仙妖孽各显神通,毫无专业知识的普通民众更是乱花渐入迷乱眼了,联想到有层层质监部门把关的奶粉都出现了那样严重的问题,这种民间的检测机构却做的风生水起,实在是件挺诡异的事。当下与其对基因检测盲目跟风,还不如保持良好的生活方式更有现实意义。“基因检测”距离真正的走向普及福泽于民还有很远的路呢。

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